孕妈咪,你为宝宝做“唐氏”筛查了吗?

关 键 词 :王世雄 唐氏综合征 筛查#孕妇

生活实例

28岁的欣宜怀孕14周了,昨天去医院产检,医生给她一张有关“唐氏筛查”的说明,说只要抽2毫升静脉血,就能初步筛查胎儿是否有“唐氏综合征”――一种最常见的染色体疾病.得了这种病的孩子有严重的智力低下,目前尚无法治疗.由于该检查目前尚属自费项目,欣宜可以自己选择做还是不做.医生还指出,由于检测技术的限制,即使筛查是阴性,也不能完全保证胎儿不是“唐氏”儿.

欣宜听得云里雾里,回家和先生商量.哪知小两口你一言我一语,越搞越糊涂了.


欣宜说:“做就做吧,反正花不了多少钱.”

先生道:“我们都这么健康,怎么会有遗传病呢?做这种检查没多大意思.”

欣宜说:“万一宝宝有问题,该怎么办啊?”

先生说:“医生不是说这个检查不能完全确诊吗?那就更没必要做了.”

看到这里,相信不少读者已经一肚子的疑问了:“唐氏”筛查到底有没有必要呢?哪些人需要做筛查呢?怎么正确看待检查结果呢?不妨让遗传学专家来告诉你吧.

医生答疑

何谓“唐氏”筛查?

“唐氏综合征”是一种常见的常染色体三体综合征,人群中的发病率为1/650,由于患者21号染色体出现三体性,故又称为“21三体综合征”.该病的主要特征为:有特殊面容(鼻梁低、内眦赘皮、眼距宽、耳低位)、智力低下、50%有先天性心脏畸形.唐氏综合征目前尚无治疗方法,唯一可采取的积极手段就是通过筛查预防患儿的出生.据估算,抚养一个“唐氏”患儿约需20万美元,可想而知,这将给一个家庭带来多大的经济和精神压力.

早在上世纪70年代,国外就已经开始对孕妇做“唐氏”筛查了.在我国,“唐氏”筛查是近些年才开展起来的,虽然已取得了一定的成效,但由于老百姓对该检查存在种种疑虑和看法,导致我国“唐氏”筛查率较低.以上海第一妇婴保健院为例,“唐氏”筛查率仅20%左右.而实际上,该检查仅需要2毫升血和120元的检查费,却能检出75%~80%的“唐氏”儿.

“唐氏”筛查怎么做?

孕13~18周的孕妇可以做“唐氏”筛查.无需空腹及特殊准备,抽取2毫升静脉血,检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数.

筛查报告怎么看?

报告以计算出的“危险系数”表示,如1/500、1/250等.随后,检验医生会将该数值与该实验室特定的“截断值”比较,高于截断值的,判为阳性;低于截断值的,判为阴性.由于各实验室的样本、试剂存在差异,故截断值也略有不同.以上海第一妇婴保健院为例,其截断值为1/270,那么,危险系数为1/500的,就判为阴性;1/250的,就判为阳性.

阴性表示:胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小,但由于检验技术的局限,仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中,有一个“唐氏”儿).提醒广大筛查结果为阴性的孕妇,切莫因此放松警惕,在以后的孕期内,仍应坚持产检,一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时,应注意排除“唐氏”儿可能.

阳性表示:胎儿为“唐氏”儿有一定的风险,应尽快行羊膜腔穿刺做产前诊断,确诊胎儿是否异常.一旦发现异常,应及时终止妊娠.在上海,染色体分析的费用为500元左右.

哪些人孕妈咪需要做“唐氏”筛查?

唐氏综合征的发病率取决与妈妈的年龄,在年龄小于30岁的母亲中,发病率为 1/1800~1/800;在年龄大于35岁的母亲中,发病率急剧增高.然而,从现有的资料看,仅20%的“唐氏”儿为高龄产妇所生,另外80%的“唐氏”儿为年轻夫妇所生,也就是说,每一对夫妇都有生育“唐氏”儿的可能.所以,为尽可能地预防“唐氏”儿出生,每一位孕妇都应该做“唐氏”筛查,年龄大于35岁的孕妇可直接做产前诊断,确诊胎儿是否为“唐氏”儿.

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